Все-таки да, у ребенка синдром Ретта, в легкой форме. Последнее уточнение не отменяет тяжелой умственной отсталости. В случае тяжелой формы все моторные проблемы проявляются в первые полгода-год, и чаще такой ребенок не переворачивается со спины на живот, не ползает и не ходит. Это заболевание характеризуется потерей приобретенных навыков, поэтому у нашей дочери она тоже вероятна с возрастом. Так что пиздец неизбежен. Или как повезет.

Я прорыдала вчерашний вечер от полуосознания, что все теперь так очевидно. Очень больно, что наш ребенок, такая красивая девочка, обречена расти, понимая только на своем, без возможности полной социализации. У меня тлело столько надежд о ее и нашем будущем, но они вмиг погасли. Я, мы обречены нести этот крест до конца или своих, или ее дней.

Жизнь круто повернулась, но совсем не в ту сторону, какую бы мне хотелось. Осознать себя как маму ребенка-инвалида тоже пиздец как сложно. Видимо, мне на роду написано ухаживать за болезными: то за дедом, то за ребенком.

Выяснить заранее такой синдром в принципе невозможно, если о нем раньше не знал и не сталкивался, как я в случае дочери. Эта беременность была первая, отчего полная розовых очков.

Бесплатно в течение беременности сдается один или даже 2 каких-то анализа на синдром Дауна и др, раза 3 делается УЗИ. Есть НИПТ расширенный, но он стоит порядка 40 тыс. руб. Еще вроде можно проверить пункцией околоплодных вод на сроке 15-22 недели, и здесь возникает вопрос: а есть ли готовность пойти на срочное родоразрешение (=аборт), если что-то обнаружат, на таком сроке, когда плод практически сформирован? Огромнейшая дилемма.