Дамы и господа, я хотел бы познакомить вас с проблемой болезни Гоше.
Все началось с того, что доктор решил сделать докторскую диссертацию, в которой он описал случай пациента с увеличенной печенью, селезенкой, с анемией и тромбоцитопенией.
Этот пациент умер.
Он выполнил гистопатологическое исследование и обнаружил наличие таких атипичных клеток.
Что получилось? Дамы и господа, эти клетки представляют собой измененные макрофаги.
В чем проблема? Наше тело производит много соединений, которые необходимы для функционирования нашего тела, но природа иногда производит что-то большее, чем необходимо, и не любит ничего терять.
Поэтому в этих соединениях этот избыток продуктов расщепляется в лизосомах.
Это распределение происходит под влиянием ферментов.
У пациентов с болезнью Гоше один из ферментов, ответственных за расщепление веществ естественного происхождения, поврежден.
Отсюда и неконтролируемое накопление продуктов в организме пациента.
Пациент постоянно вырабатывает эти соединения, болезнь прогрессирует и, к сожалению, без лечения необратима.
Чтобы защитить себя, организм посылает макрофаги, которые едят этот избыток продуктов, пытаясь удалить ненужные соединения.
Эти макрофаги изменяются, они получают такую пену и оседают в разных органах.
Отсюда возникает проблема, заключающаяся в том, что одно заболевание поражает одновременно множество систем, множество органов, нарушая функционирование пациента.
Происходит увеличение печени, селезенки, костного мозга - следовательно, у этих пациентов наблюдаются гематологические симптомы.
Надо помнить, что повреждение гена дает иной биологический эффект.
Белок может функционировать не полностью - он вызывает наиболее тяжелый тип болезни Гоше, тип 2, так называемый неонатальный.
В этих случаях плод поврежден - ребенок часто рождается мертвым или ребенок умирает в течение первого года жизни.
Лечение здесь ничего не даст https://toshnota.com/otravlenie-vodoj.html.
Также может быть такое повреждение, которое вызывает нарушение активности фермента, и фермент работает на уровне около 30%.
Тогда мы имеем форму более легкой болезни, взрослую форму, так называемую тип 1, не нейронопатический, то есть без повреждений центральной нервной системы.
Мистер Войтек является примером такого пациента.
У пациента наблюдаются висцеральные симптомы - увеличение печени, селезенки - но он функционирует совершенно правильно.
Также может быть косвенная форма, так называемая тип 3, при котором, помимо типичных симптомов брюшины, а также повреждения костей - имеются патологические переломы, асептический некроз костей - существуют неврологические повреждения, такие как лекарственно-устойчивая эпилепсия, раздавливание, интеллектуальные расстройства.