15 августа 2024 года в15.08.2024 11:19 349 0 10 3

Возможно, с моей стороны глупо надеяться на лучшее, даже после консультации с генетиком по полному секвенированию экзома, проведенной месяц назад, на которой специалист увидел у дочери проявления синдрома Ретта в легкой форме, но пока не пришли результаты очередного анализа (секвенирование по Сэнгеру трио), я не оставляю надежд, что это ошибка или синдром просто в списке предполагаемых заболеваний, и на самом деле его нет. Даже если потом придется очень сильно пожалеть, что надеялась. Весь спектр эмоций я уже пережила в июне-июле. В целом по ребенку понятно, что сейчас с ней всё очень плохо, и неизвестно, станет ли лучше и когда вообще ее озарит нашими усилиями, но анализ с наличием синдрома отметет эту неизвестность, а дальше придется морально готовиться к возможности потери навыков.

Комментарии

Зарегистрируйтесь или войдите, чтобы добавить комментарий

Новые заметки пользователя

guardafna — Разбитые надежды и мечты на эту жизнь.

21

Удаление 2х разрушенных зубов я откладывала до последнего. До них я как раз удалила вторую нижнюю восьмерку, сложный случай, сильно испуг...

34

21.03.2025 в 09:34

«…Вчера случился прекрасный день — солнечный и теплый, и мне довелось наконец ощутить все прелести аномальной погоды на все 100. Был...

52

С годами все больше убеждаюсь: мой выбор, если его осуждают, нет смысла объяснять. Это будут абсолютно лишние действия. Любой аргумент мо...

71

Что может быть плохого в ламинировании ресниц, если раньше я делала вельвет (что, по сути, то же самое) и, прежде всего, его эффект подкр...

82

Буквально праздник, когда появляется желание приготовить булочки а ля синнабон 👏 Столько фото на телефоне с будничными моментами,...

79

Хотелось бы мне иметь суперспособность, как у мужа — засыпать в любое время ночи и ранним утром сразу после случайного пробуждения, нооо…...