15 августа 2024 года в15.08.2024 11:19 341 0 10 3

Возможно, с моей стороны глупо надеяться на лучшее, даже после консультации с генетиком по полному секвенированию экзома, проведенной месяц назад, на которой специалист увидел у дочери проявления синдрома Ретта в легкой форме, но пока не пришли результаты очередного анализа (секвенирование по Сэнгеру трио), я не оставляю надежд, что это ошибка или синдром просто в списке предполагаемых заболеваний, и на самом деле его нет. Даже если потом придется очень сильно пожалеть, что надеялась. Весь спектр эмоций я уже пережила в июне-июле. В целом по ребенку понятно, что сейчас с ней всё очень плохо, и неизвестно, станет ли лучше и когда вообще ее озарит нашими усилиями, но анализ с наличием синдрома отметет эту неизвестность, а дальше придется морально готовиться к возможности потери навыков.

Комментарии

Зарегистрируйтесь или войдите, чтобы добавить комментарий

Новые заметки пользователя

guardafna — Разбитые надежды и мечты на эту жизнь.

39

Ну, я наверное тоже причастна к созданию ощущения стагнации, но блин, какой тягомотной всегда выдается зима, я уже жду-нимагу, когда снег...

28

очередной спор на ту же тему

Свекровь вчера, оказывается, скинула нам (точнее, моему мужу) деньги на подарок внучке к Новому году. Узнала я об этом, когда мне позвони...

120

Осенью в Сине отхватила базовые джинсы в пределах 600-700 руб. на распродаже. Вчера же я примеряла там по аналогичной цене мягкий лиф, сш...

159

Хоть и пишу периодически здесь о чем-то жизнерадостном, внутри все равно преобладает ощущение, будто я сливаю свою жизнь в унитаз. …Просы...

172

Спустя 2 недели

внезапного молчания врываюсь с нашими новогодними печеньками!! Процесс изготовления нереально поднял настроение. Полный джингл белл...

218

А еще: как я могла пропустить тренд на шары для новогодней елки и обвесы для сумок, которые можно сделать из крупных хрустальных бусин. Э...